Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 29 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по шести пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…

АМЕЛОГЕНЕЗИС ИМПЕРФЕКТА/ AMELOGENESIS IMPERFECTA

MKБ-10 K00.5

 ПРЕВАЛЕНЦА

Амелогенезис имперфекта е релативно ретка аномалија. Податоците од литературата покажуваат 43 : 10 000 во Турција, 14 : 10 000 во Шведска, 10 : 10 000 во Аргентина, 1,25 : 10 000 во Израел. Средната светска вредност на преваленцата изнесува < 0,5 % (< 1 на 200). Хипопластичниот тип на амелогенезис имперфекта се јавува во 60 – 73 % од случаите, хипоматурациониот тип кај 20 – 40 %, а хипокалцификацискиот тип во 7 % од случаите.

ВОВЕД

Амелогенезис имперфекта претставува ретко, наследно нарушување кое се карактеризира со абнормално формирање на емајлот (површниот слој на забот) и во млечна и во трајна дентиција. Клиничката слика е разнолика, од тенок и мазен емајл до груб емајл со вдлабнатини во облик на јамички или жлебови со жолто-кремава боја.

Терминот „амелогенезис имперфекта“ се однесува на дефекти на емајлот во отсуство на други манифестации, но постојат случаи во кои претставува еден од симптомите во склоп на некоја системска болест или синдром. Многу пореметувања на метаболизмот, како и генетски состојби имаат влијание на изгледот на забите. Абнормалноста во структурата на забите може да биде поврзана со општи пореметувања во калцификацијата (хипотиреоидизам, хиперпаратиреоидизам), тешки болести во детска возраст (хронични бубрежни заболувања, гастроинтестинални пореметувања), инфекции (рубеола), штетни делувања од лекови (тетрациклин), интоксикација (флуороза на заби), кожни промени (ектодермална дисплазија), пореметувања во синтезата на коскениот матрикс (остеогенезис имперфекта), хормонски пореметувања (хипопитуитаризам) и др.

ЕТИОЛОГИЈА

Забниот емајл се состои од високо организирани хидроксиапатитни кристали кои сочинуваат 87 % од волуменот на емајлот. Кристалите се протегаат од дентинот кон површината на забот, а организирани се во призми. Тоа се ацелуларни творби без можност за внатрешна репарација. Емајлот го создаваат амелобластите при процес на амелогенеза, а се дефинираат од внатрешниот емајлов епител. Процесот амелогенеза е под генетска контрола. Одредени мутации на генот се одговорни за развој на аномалии на емајлот. Аномалиите се наследуваат автосомно-доминантно, автосомно-рецесивно или Х-врзано наследување.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Класификацијата на амелогенезис имперфекта е претставена преку четири основни типа на аномалија со поттипови:

• ТИП 1: хипопластичен амелогенезис имперфекта (хипоплазија на емајл) – најзастапен тип, кој настанува поради пореметувања во секреторната фаза на амелогенезата. Се карактеризира со помала количина на емајл, нормална минерализација и матурација. Бојата зависи од степенот на редукција на емајлот. Ако дебелината е незначителна, бојата е нормална, а ако дебелината на емајлот е значително редуцирана, забот има жолтеникаво-кремава боја. Емајлот може да биде груб, мазен, вдлабнат, локално или генерализирано хипопластичен. Доколку зафатеноста е генерализирана, коронките се мали и имаат коничен или цилиндричен облик, а измеѓу некои од забите нема контакт. Основен клинички проблем е што емајлот е многу тенок и брзо се губи, а дентинот е изложен на абразија. Кај 60 % од пациентите се јавува и отворен загриз.
• ТИП 2: хипоматурациски амелогенезис имперфекта (хипоматурација на емајл) – настанува поради пореметување во фаза на минерализација на емајлот. Кај млечните заби, емајлот е кредесто-бел, а кај трајните варира од кредесто-бело до жолто-кремава боја. По никнувањето, брзо доаѓа до отпаѓање на слабо минерализираниот емајл, особено во инцизалниот дел.
• ТИП 3: хипоминерализациски амелогенезис имперфекта (хипокалцификација на емајл) – настанува поради пореметување во фазата на минерализација на емајлот. Емајловиот органски матрикс е нормално формиран, но несоодветно минерализиран што резултира со квалитативни дефекти. Во моментот на никнување, забот има емајл со нормална дебелина, бела или жолто-кремава боја, но слабата минерализација го прави емајлот мек и подложен на абразија. Кај 60 % од пациентите се забележува и отворен загриз.
• ТИП 4: хипоматурациско-хипопластичен амелогенезис имперфекта со тауродонтизам – претставува комбинација од хипоматурација и хипоплазија на емајл, а настанува поради пореметување на склеротични и матурациски фази на амелогенеза. Тауродонтизмот се појавува на моларите, а на останатите заби има волуменозни пулпини комори.

ПОСЛЕДИЦИ

Редовните прегледи се клучни за прилагодување на третманот кој може да варира и зависи од тежината на состојбата и потребите на пациентот. Раната дијагноза и соодветниот третман можат значително да го подобрат квалитетот на живот на лицата со оваа аномалија.

ТРЕТМАН

Потребен е мултидисциплинарен тераписки пристап при лекување на лица со амелогенезис имперфекта – тим од специјалисти по детска и превентивна стоматологија, ортодонција, протетика, а по потреба и максилофацијална хирургија. Превенцијата е најважна особено кај пациенти со нарушен интегритет на тврдите забни структури. Целта на педодонтот е да му влее позитивен став на пациентот кон оралното здравје и постепено да му го образложи сложениот третман по завршување на растот. Превенцијата и редовните прегледи се неопходни бидејќи зголемен е ризикот за појава на кариес и во млечна и во трајна дентиција. Одржувањето на соодветна орална хигиена кај пациентите со амелогенезис имперфекта е отежнато поради преосетливоста. Се препорачува примена на топла вода при четкање на забите и користење пасти со флуориди, што би ја редуцирало преосетливоста и појавата на кариес. Ортодонтот има клучна улога да го прати развојот и да ги постави забите во идеална позиција. Уште од најмала возраст со примена на превентивни и интерцептивни помагала, миофункционални вежби, потоа со мобилни, функционални или фиксни апарати, а кај адултни пациенти, ако е потребно, се применува и ортодонтска терапија со ортогнатна хирургија. По ортодонтскиот третман особено важен е постортодонтскиот период со редовни контроли за да не дојде до рецидиви. Протетската терапија кај пациентите со амелогенезис имперфекта претставува конечна санација, естетска реставрација и трајно решение на аномалијата. Потоа следи фаза на правилно одржување орална хигиена, одржување здрав пародонт и стабилна оклузија.

за проектот:

Здружението на пациенти Ретко е да си редок од Охрид и овој февруари, во рамките на шестата сезона од проектот ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ 2024, Ве запознаваат со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Р.С. Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.

Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1,  Rett syndrome, Gitelman syndrome…

Сепак надежта останува и понатаму да не води и искрено се надеваме дека ова истражување ќе ни помогне да изработиме база на податоци која ќе ни послужи за планирање на следните активности во интерес на лицата со ретки болести, на семејствата меѓусебно поврзување и размена на искуства. Она што не охрабрува и не мотивира да одиме напред е позитивниот ефект од кампањите кои ги водевме во изминатите години, свесни сме дека помогнавме и охрабривме многу пациенти и семејства да зборуваат јавно за својата болест, да соберат храброст да не исконтактираат, а секако добивме многу пофалби и од стручната медицинска фела која е сè поактивно вклучена во кампањите, а и ние упатуваме јавна благодарност затоа што без нивната помош и стручните совети немаше да успееме.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над  90 земји од целиот свет во 2018 година. Р.С. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

ВКЛУЧЕТЕ СЕ!