ПОРФИРИЈА/ PORPHYRIA
MKB-10 Е80.0/ Е80.1/ Е80.2
ПРЕВАЛЕНЦА
Според статистичките податоци, преваленцата е 2 случаи на 100 000 жители. Во северноевропските земји како Англија, Ирска и Шведска, порфиријата се јавува малку почесто – 2 жители на 10 000 жители.
ВОВЕД
Порфиријата претставува група од најмалку осум различни болести (наследни или стекнати), чии карактеристики значително се разликуваат. Заедничката карактеристика на сите порфирии е акумулацијата на „порфирините“ или нивните претходници (прекурсори) во организмот. Иако тие нормално се наоѓаат во организмот, не се акумулираат во здраво тело. Развојот на порфиријата е предизвикан од нарушување, односно недостаток на ензим (протеин кој ги стимулира реакциите во организмот) кој учествува во биосинтезата на хем, што резултира со акумулација на молекули на порфирин во организмот. Доаѓа од грчкиот збор „порфирус“ што значи виолетова (светло црвено-виолетова боја). Порфиријата е позната како вампирска болест од 1985 година кога биохемичарот Дејвид Долфин утврдил дека приказните за вампири се всушност приказни за луѓе кои страдаат од порфирија. Неговите аргументи се следниве: пациентите се исклучително чувствителни на светлина затоа што истата може да доведе до развој на осип (дури и умерена изложеност – честопати излегуваат само ноќе), кожата може да биде полна со лузни, кучешките заби можат да бидат впечатливи (непцата и забите можат да бидат многу напнати).
ЕТИОЛОГИЈА
Причина се мутации на гените кои се одговорни за/ или кои ги контролираат синтезата и функцијата на ензимите кои учествуваат во создавањето/синтезата на хемот. Секој од 7-те ензими е кодиран од специфичен ген. Имено, за секој ензим е одговорен посебен ген. Евентуалните мутации влијаат на/или ја менуваат активноста на одреден ензим. Повеќето порфирии се наследни. Можно е да се наследи абнормален ген од едниот или од двајцата родители. Сепак, тоа не значи дека ќе се развие порфирија, туку дека станува збор за личност која го носи мутираниот ген. Оваа состојба е позната како латентна порфирија.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Тие можат да се категоризираат во две групи врз основа на местото на производство на порфирин:
еритропоетски порфирии, кои се карактеризираат со оштетување на кожата и минимална невролошка инволвираност, и
хепатални порфирии, карактеризирани со невролошки и висцерални знаци и симптоми (или мултисистемско засегање, со тешки невролошки манифестации од централниот, периферниот и автономниот нервен систем).
Хепаталните порфирии се поделени на акутна хепатална порфирија и хронична хепатална порфирија.
Акутната интермитентна порфирија (АИП) се класифицира како подтип на акутна хепатална порфирија и е најчеста од оваа група на заболувања.
АИП е наследна болест која произлегува од дефекти во генот HMBS (за хидроксиметилбилан синтетаза) кој ја кодира порфобилиноген деаминаза (PBG деаминаза), третиот клучен ензим во патеката на синтезата на хем. Недостатокот на овој ензим води до акумулација на токсични прекурсори на порфирин, првенствено δ-аминолевулинска киселина (ALA) и порфобилиноген (PBG). –ова можеби и не е неопходно
Постојат два главни вида порфирија – акутна (хепатална) и кожна порфирија.
Акутната (хепатална) порфирија главно влијае на нервниот систем, додека кожната порфирија, како што сугерира името, доведува до абнормалности на кожата. Некои видови порфирија можат да бидат комбинации од овие типови и можат да влијаат и на кожата и нервниот систем.
Акутната интермитентна порфирија е карактеристична за жените во (репродуктивниот период) периодот од првата менструација до менопаузата.
Главните симптоми на акутна порфирија се:
- силна/интензивна болка во стомакот (константна или во вид на колика)
- надуеност
- запек
- гадење и повраќање
- тахикардија (брзо чукање на срцето)
- висок крвен притисок
- анксиозност
- можни, но ретки, промени во однесувањето (дезориентација или параноја)
- болка во градите, нозете или грбот
- респираторни проблеми
- црвена или кафеава урина
Т.н. “класична тријада” –клиничка манифестација од три пошироки категории: интензивна болка во стомакот, периферна невропатија, автономна дисфункција и засегање на централниот нервен систем.
Кожната порфирија главно се однесува на болести чии симптоми се резултат на преосетливост од сончева светлина. Нападите кај овој вид порфирија можат да траат неколку дена, а симптомите на оваа болест се појавуваат уште во детството. Симптоми на кожната порфирија се:
- преосетливост на кожата на сончева светлина
- болно црвенило на кожата (еритем) и оток (едем)
- плускавци
- чешање
- чувствителна и кревка/нежна фрагилна кожа
- лузни
- засилена хигроскопност (способност за задржување на вода) со тенденција/склоност за ретенција/зардршка на вода
- црвена или кафеава урина
Дијагнозата се поставува врз база на докажување на порфирин во урината и крвта. Оваа анализа може да го одреди и видот на порфирија. Некои пациенти имаат нормални или малку покачени вредности на порфиринот, така што примероците треба да се земат за време или кратко време по нападот. Генетската анализа е сигурен фактор и најмногу го фаворизира дијагностичкиот третман на семејствата со познати мутации во гените. Пренаталното испитување за порфирија е исто така можно, но ретко се изведува.
ПОСЛЕДИЦИ
Прогнозата на пациенти со симптоми на порфирија е значително поповолна со подобрување на терапијата и самоконтролата. Сепак, голем број луѓе кои страдаат од порфирија, се повторуваат атаките/нападите на болеста продолжуваат да паѓаат во повторливи кризи, каде се јавува прогресивно оштетување со трајни последици, како што е откажување на бубрезите. Потребата за аналгетици кај порфиријата може да прерасне во зависност. Гликозата, која се внесува во телото на пациентот преку централен венски катетер, помага во олеснување и модификација на симптомите
ТРЕТМАН
Третманот на порфирија ќе зависи од формата на болеста.
Потешките случаи на порфирија имаат потреба од хоспитализација. Третманот на атаките на акутната порфирија се одвива , или изискува престој во Единица за интензивно лекување, и вклучува:
-прекин на порфириногени лекови (кои се потенцијални предизвикувачи)
- употреба на аналгетици (обично се опоиди дозволени) и лекови против гадење и повраќање (антиеметици)- не се сите дозволени
- третман на инфекции и други болести што можат да предизвикаат симптоми
- интравенска администрација на гликоза, електролити и др. раствори за соодветна балансирана надокнада на течности
- балансирана исхрана, богата со јаглехидрати
- следење на нивото на натриум
- администрација на хемин/ (Fe)
Лекување на рекурентните атаки/влошувања: терапија со хемин, трансплантација на хепар, и нови лекови кои се одобрени во последните неколку години.??
Третманот на кожна порфирија на кожата вклучува избегнување на подолго изложување на сонце (УВ-светлина) и следните третмани:
- флеботомија (ослободување на крв од вените)???
- употреба на антималарици
- бета-каротен
- додатоци на витамин Д
Болните од порфирија најчесто добиваат психолошка помош. Промените на телото се постојан извор на фрустрација, депресија, тага, страв, но и неизвесност на оваа болест. Пациентите со тешките и прогресивни форми на порфирија особено тешко ја прифаќаат болеста и, од ден на ден, се обидуваат да научат да живеат со „новата болест“.
Принципи на лекување на АИП:
- елиминација на причината за атаката;
- лекување на акутната фаза на егзацербација;
- лекување на рекурентните епизоди (повторувани епизоди на болеста);
- превенција, и лекување на компликациите.
ИСХРАНА
Луѓето кои имаат генетска предиспозиција кон развој на порфирија, сигурно треба ја избегнуваат храната што содржи:
- мононатриум глутамат
- сулфурни соединенија (кромид, лук, брокула, зелка и друг зеленчук)
- салицилати (многу видови овошје)
- оксалати (многу видови овошје, зеленчук и растителна храна)
- сијалинска киселина
- храна која ослободува хистамин,
- глутен, лецитин (добиен од јајца и соја)
- зелечнук (домати, компири, пиперки)
- масти и/или масла
Преципитирачки фактори: фактори од околината, нутритивни, метаболни и хормоналнии промени, голем број лекови (во кои спаѓаат и некои хормонални препарати), стрес, инфекции, хируршки зафати, злоупотреба на алкохол, пушење, рестрикции во исхраната (диета) се препознаваат како предизвикувачи на акутни напади.
